آنچه لازم است درباره بیماری هانتینگتون بدانید

بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در آن سلول‌های عصبی مغز به تدریج تجزیه می‌شوند. این عمل بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تأثیر می‌گذارد. هیچ درمانی برای هانتینگتون وجود ندارد، اما راه‌هایی برای مقابله با این بیماری و علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد.

نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون معمولاً در 30 یا 40 سالگی خود را نشان می‌دهند، اما بیماری ممکن است زودتر یا دیرتر در زندگی ظاهر شود. داروها برای کمک به درمان و کاهش علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند، اما درمان‌ها نمی‌توانند مانع از کاهش اثرات و ضایعات فیزیکی، روانی و رفتاری مرتبط با این بیماری شوند.

علائم بیماری هانتینگتون

علائم بیماری هانتینگتون معمولاً باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی مشخص می‌شود با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها رخ می‌دهد. در طول دوره بیماری، برخی از اختلالات و علائم بیماری هانتینگتون به نظر می‌رسد که غالب‌تر هستند و تأثیر بیشتری بر توانایی‌های عملکردی فرد دارند.

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی همراه به عنوان علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند شامل مشکلات حرکتی ناخواسته و اختلالات در حرکات داوطلبانه باشد، مانند:

•  حرکات تند و تیز (chorea)
• مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
• حرکت‌های آهسته یا غیر طبیعی
• راه رفتن دشوار و تعادل ناکافی
• دشواری صحبت کردن یا بلعیدن

اختلال در حرکات داوطلبانه ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد برای کار، انجام فعالیت‌های روزانه، ارتباط برقرار کردن و مستقل بودن داشته باشد.

اختلالات شناختی

اختلالات شناختی که اغلب به عنوان علائم بیماری هانتینگتون شناخته می‌شوند عبارت‌اند از:

• دشواری سازمان‌دهی، اولویت دادن یا تمرکز بر روی وظایف
• فقدان انعطاف پذیری یا تمایل به گیر دادن به یک فکر، رفتار یا عمل (perseverance)
• فقدان کنترل ضربه‌ای که می‌تواند منجر به انفجار، اقدام بدون تفکر شود
• عدم آگاهی از رفتار و توانایی‌های خود
• کند شدن در پردازش افکار یا یافتن کلمات
• دشواری در یادگیری اطلاعات جدید

اختلالات روانی

شایع‌ترین اختلال روان‌پزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. افسردگی فقط یک واکنش و علائم بیماری هانتینگتون نیست، افسردگی به نظر می‌رسد به علت آسیب مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز اتفاق می‌افتد. نشانه‌ها و علائم اختلالات روانی مرتبط به بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

• احساس تحریک پذیری، غم و اندوه یا بی‌تفاوتی
• انزوا اجتماعی
• بی‌خوابی
• خستگی و از دست دادن انرژی
• افکار مکرر مرگ و یا خودکشی

سایر اختلالات روان‌پزشکی رایج عبارت‌اند از

• اختلال وسواسی وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می‌شود
• مانیا که می‌تواند خلق و خوی زیاد، بیش فعالی، رفتار تکانشی و عزت نفس  پایین را افزایش دهد
• اختلال دوقطبی – وضعیتی با وقایع متناوب افسردگی و شیدایی همراه است.
• علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن در افرادی که دارای بیماری هانتینگتون هستند، به ویژه در حال پیشرفته دیده می‌شود.

علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان

شروع و پیشرفت و علائم بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در مراحل ابتدایی بیماری وجود دارد عبارت‌اند از:

• تغییرات رفتاری
• از دست دادن مهارت‌های علمی یا فیزیکی که قبلاً آموخته شده
• کاهش سریع عملکرد یادگیری و شناخت
• مشکلات رفتاری
• تغییرات فیزیکی
• تغییرات در مهارت‌های حرکتی
• لرزش یا حرکات ناخواسته جزئی
• تشنج 1

علت بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون به‌خاطر نقص ارثیِ یک ژن اتفاق می‌افتد. این بیماری اختلال اتوزومال غالب است؛ یعنی اگر فرد فقط یک نسخه از این ژن معیوب را داشته باشد، مبتلا خواهد شد.

هر فردی به‌جز کروموزم‌های جنسی، دو نسخه از هر ژن را به ارث می‌برد، یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. پدر یا مادری که ژن معیوب داشته باشند، ممکن است نسخهٔ معیوب یا نسخهٔ سالمِ آن را به فرزند خود منتقل کند. یعنی هر بچه‌ای در خانواده، ۵۰ درصد شانس به ارث بردن ژن معیوبی را دارد که باعث اختلال ژنتیکی می‌شود.

عوارض بیماری هانتینگتون

پس از آغاز بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردیِ فرد مبتلا کم‌کم رو به وخامت می‌گذارند. نرخ پیشرفت این بیماری و مدت آن، در افراد مختلف فرق دارند. از زمان بروز بیماری تا مرگ، اغلب ۱۰ تا ۳۰ سال طول می‌کشد. بیماری هانتینگتون نوجوان معمولا طی ۱۰ سال از زمان بروز عوارض اولیه، منجر به مرگ می‌شود.

افسردگی بالینی که با بیماری هانتینگتون می‌آید، ممکن است ریسک خودکشی را افزایش بدهد. بعضی تحقیقات نشان می‌دهند که بیشتر ریسک خودکشی، پیش از تشخیص بیماری، و در مراحل میانی بیماری رخ می‌دهد، یعنی همان زمانی که فرد مبتلا کم‌کم استقلالش را از دست می‌دهد.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، در نهایت برای مراقبت و همهٔ فعالیت‌های روزمرهٔ خود، نیازمند کمک خواهد بود. او در مراحل پیشرفتهٔ بیماری، احتمالا زمین‌گیر شده و دیگر نمی‌تواند صحبت کند. اما به‌طور کلی حرف دیگران را می‌فهمد و خانواده و دوستانش را می‌شناسد.

دلایل رایج مرگ بر اثر بیماری هانتینگتون عبارت‌اند از:

• سینه پهلو یا سایر عفونت‌ها
• آسیب‌های ناشی از زمین خوردن
• عوارض مربوط به ناتوانی در بلع 2

پیشگیری بیماری هانتینگتون

افرادی که سابقه خانوادگی شناخته شده ای از بیماری هانتینگتون دارند، از این مسئله نگران هستند که آیا ممکن است ژن هانتینگتون را به فرزندان خود منتقل کنند. این افراد بهتر است برای انجام آزمایش ژنتیکی و برنامه ریزی خانواده با پزشک مشورت کنند. یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات احتمالی نتیجه آزمایش مثبت می تواند به والدین کمک و راهنمای های لازم را ارائه دهد. همچنین، زوجین باید درمورد بچه دار شدن و یا راه حل های جایگزین، مانند آزمایش بارداری برای ژن یا لقاح آزمایشگاهی گزینه های دیگری را انتخاب کنند.

یکی دیگر از گزینه های پیش رو برای زوج ها، لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند است. در این فرایند تخم ها از تخمدان ها خارج شده و با آزمایش اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می شوند. جنین ها برای تشخیص ژن هانتینگتون آزمایش می شوند و فقط جنینی که آزمایش ژن هانتینگتون را منفی نشان می دهد در رحم مادر کاشته می شوند.

تشخیص بیماری هانتینگتون

تشخیص اولیه بیماری هانتینگتون در درجه اول بر اساس پاسخ بیمار به سوالات، معاینه بدنی عمومی، بررسی سابقه پزشکی خانواده و معاینات عصبی و روانی انجام می شود.

معاینه عصبی

متخصص مغز و اعصاب از بیمار سوالاتی را در زمینه های علائم مربوط به بیماری می پرسد و آزمایش های نسبتاً ساده ای را برای او تجویز می کند، از جمله:

• علائم روانپزشکی مانند خلقی و وضعیت روحی
• علائم حرکتی مانند رفلکس، قدرت عضله و تعادل
• علائم حسی از جمله احساس لمس، بینایی و شنوایی

آزمایش عصبی

متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایشات استانداردی را برای بررسی وضعیت سلامتی بیمار در موارد زیر انجام دهد:

• حافظه
• استدلال
• سلامت ذهنی
• توانایی های زبانی
• استدلال فضایی

ارزیابی روانپزشکی

به احتمال زیاد بیمار برای برای ارزیابی روان پزشکی به روانپزشک ارجاع داده می شود . روان پزشک ممکن است در ادامه روند تشخیصی موارد زیر را در بیمار بررسی کند:

• حالت عاطفی
• الگوهای رفتاری
• کیفیت قضاوت
• مهارت های مقابله ای
• نشانه های تفکر بی نظم
• شواهد سوء مصرف مواد

تصویربرداری و عملکرد مغز

پزشک ممکن است آزمایشات تصویربرداری از مغز را برای ارزیابی ساختار یا عملکرد مغز سفارش دهد. فناوری های تصویربرداری ممکن است شامل اسکن های MRI یا CT باشد که تصاویر مفصلی از مغز را نشان می دهد. این تصاویر تغییرات در مغز را در مناطقی که تحت تأثیر بیماری هانتینگتون قرار گرفته اند را مشخص می کند. این تغییرات ممکن است در اوایل بیماری بروز نکند. این آزمایشات همچنین می توانند برای رد شرایط دیگر مشابه مورد استفاده قرار گیرد.

مشاوره و آزمایش ژنتیک

اگر علائم بیماری در فرد شدیدتر باشند پزشک ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای ژن معیوب توصیه کند. این آزمایش می تواند بیماری را تأیید کند. اما تاثیری برای تعیین روند درمانی ندارد قبل از انجام چنین آزمایش، مشاور ژنتیک مزایا و اشکالات نتایج آزمون را توضیح خواهد داد. مشاور ژنتیک همچنین می تواند الگوهای وراثت بیماری هانتینگتون را مشخص کند.

آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده

پزشک می تواند در مواردی که فرد سابقه خانوادگی این بیماری را دارد اما علائمی از بیماری را ندارد یک آزمایش ژنتیکی را تجویز کند. این آزمایش پیش بینی نامیده می شود. این آزمایش نمی تواند زمان بروز علائم و یا شروع بیماری را تشخیص دهد. اما می تواند در شناسایی خطرات و مشکلات مربوط به بیمه شدن یا اشتغال در آینده و مقابله استرس روبرو شدن با یک بیماری موثر باشد. این آزمایشات فقط پس از مشورت با مشاور ژنتیک انجام می شود.

درمان بیماری هانتینگتون

هیچ درمانی نمی تواند روند بیماری هانتینگتون را تغییر دهد. اما داروها می توانند برخی از علائم حرکت و اختلالات روانپزشکی را کاهش دهند. و مداخلات متعدد می تواند به فرد کمک کند تا برای مدت معینی با تغییرات در توانایی های خود سازگار شود. بسته به اهداف کلی درمان، داروها احتمالاً در طول دوره بیماری تکامل می یابند. همچنین، داروهایی که برخی علائم را درمان می کنند ممکن است منجر به عوارض جانبی شوند که سایر علائم را بدتر می کند. اهداف درمانی مرتباً بررسی و به روز می شوند.

داروهای اختلالات حرکتی

داروهای درمان اختلالات حرکتی شامل موارد زیر است:

داروهای کنترل حرکت. این داروها هیچ تاثیری در پیشرفت بیماری ندارند. عوارض جانبی احتمالی آن ها شامل خواب آلودگی، بی قراری و خطر بدتر شدن یا بروز افسردگی یا سایر شرایط روانپزشکی است.

داروهای ضد روان پریشی، این داروها ممکن است باعث انقباضات غیر ارادی (دیستونی)، بی قراری و خواب آلودگی شود.

داروهایی برای اختلالات روانپزشکی

داروها برای درمان اختلالات روانپزشکی بسته به اختلالات و علائم متفاوت خواهد بود. درمان های احتمالی شامل موارد زیر است:

داروهای ضد افسردگی. مصرف داروهای ضد افسردگی در درمان اختلال وسواس-اجباری تأثیر داشته باشد.عوارض جانبی آن ها ممکن است شامل تهوع، اسهال، خواب آلودگی و فشار خون پایین باشد.

داروهای ضد روان پریشی. دارو های ضد روان پریشی وقوع خشونت، تحریک و سایر علائم اختلالات خلقی یا روانپزشکی را سرکوب کنند.با این حال، این داروها ممکن است خود اختلالات حرکتی مختلفی ایجاد کنند.

داروهای تثبیت کننده خلقی. داروهای تثبیت کننده خلقی می توانند از بروز حملات مرتبط با اختلال دوقطبی جلوگیری کنند.

روان درمانی

در روان درمانی، مشاوره با یک روان شناس می تواند در مقابله با مشکلات و خطرات روانی پیشرو به بیماران مبتلا به هانتینگتون کمک کنند و راهکارهای لازم را برای مقابله با بیماری به بیمار آموزش دهد تا او بتواند انتظارات را در هنگام پیشرفت بیماری مدیریت کند و ارتباطات مؤثر با اعضای خانواده خود برقرار کند.

گفتار درمانی

بیماری هانتینگتون می تواند کنترل عضلات دهان و گلو را که برای گفتار، غذا خوردن و بلع ضروری است، به میزان قابل توجهی مختل کند. گفتار درمانگر می تواند به بهبود توانایی قرد در صحبت صریح کمک کند یا نحوه استفاده از وسایل ارتباطی را آموزش دهد. گفتاردرمانی همچنین می تواند مشکلات مربوط به عضلات مورد استفاده در خوردن و بلع را برطرف کند.

فیزیوتراپی

یک فیزیوتراپی می تواند تمرینات مناسب و بی خطر را به بیمار یاد دهد که باعث تقویت قدرت، انعطاف پذیری، تعادل و هماهنگی می شود. این تمرینات می تواند تا حد امکان به تحرک کمک کند و خطر سقوط را کاهش می دهد. در صورت استفاده از واکر یا ویلچر، فیزیوتراپی می تواند دستورالعمل استفاده صحیح از دستگاه و وضعیت بدن را ارائه دهد. همچنین رژیم های ورزشی را می توان متناسب با سطح جدید تحرک تنظیم کرد.

کار درمانی

یک متخصص کاردرمانی می تواند در استفاده از وسایل کمکی که باعث بهبود توانایی های عملکردی می شوند، به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، اعضای خانواده و مراقبان کمک کند. 3


پی نوشت:
1.www.drdr.ir
2.www.chetor.com
3.www.pezeshket.com